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INSTITUT FÜR MEDIZINISCHE INFORMATIK, STATISTIK UND EPIDEMIOLOGIE English Website

Erbliche Tumorerkrankungen

Im Rahmen der Verbundprojekte der Deutschen Krebshilfe "Familiärer Darmkrebs" und "Familiärer Brust- und Eierstockkrebs" werden Familien mit erblich bedingter Häufung von Krebserkrankungen in bundesweit angesiedelten universitären Zentren umfassend interdisziplinär betreut. Das IMISE ist in diesen Projekten für die zentrale elektronische Dokumentation und die biometrische Analyse der erhobenen wissenschaftlichen Daten verantwortlich.

Bei einem Teil von Tumorpatienten kann man familiäre Häufungen von Krebserkrankungen feststellen, was schon früh zur Vermutung einer erblichen Grundlage für die Tumorentstehung in diesen Fällen führte. Bösartige Tumoren entstehen nach dem heutigen Stand der Forschung in einem mehrschrittigen Prozeß aus Tumorinitiation und -progression. Von entscheidender Bedeutung sind hierbei pathogene Mutationen in Genen, die für die Regulation des Zellwachstums von Bedeutung sind (Protoonkogene und Tumorsuppressorgene). Solche Mutationen entstehen spontan, können aber innerhalb bestimmter Grenzen durch DNA-Reparaturenzyme beseitigt werden. Sind die Gene dieser Reparaturenzyme selber durch eine pathogene Mutation betroffen und deshalb nicht funktionsfähig, so ist die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Tumoren stark erhöht (genetisch bedingte Tumordisposition).

Seit einigen Jahren kennt man den Zusammenhang zwischen Keimbahnmutationen in Genen derartiger Reparaturenzyme und dem familiär gehäuften Auftreten einiger Krebserkrankungen, insbesondere Kolon- und Mammakarzinomen. Das Mammakarzinom ist der häufigste Tumor der Frau, das Kolonkarzinom der zweithäufigste Tumor insgesamt in Deutschland. Es wird geschätzt, daß etwa 5-10% dieser Tumoren auf der Basis einer solchen erblichen Disposition entstehen.

Für die erfolgreiche Therapie von Tumoren spielt ihre frühzeitige Entdeckung im Rahmen von Früherkennungsmaßnahmen eine große Rolle. Die Identifikation und Betreuung von Patienten aus Familien mit Tumordispositionssyndromen stellt eine besondere interdisziplinäre Herausforderung dar. Die Deutsche Krebshilfe hat deshalb in Deutschland die zwei großen multizentrisch und interdisziplinär angelegten Verbundprojekte "Familiärer Darmkrebs" und "Familiärer Brust- und Eierstockkrebs" ins Leben gerufen, um Patienten aus betroffenen Familien umfassend humangenetisch zu beraten, auf Wunsch eine molekulargenetische Diagnostik anzubieten und gezielt engmaschige Früherkennungsmaßnahmen durchzuführen. Daneben sollen wissenschaftliche Daten erhoben und ausgewertet werden, um die fachlichen Standards für Diagnostik und Früherkennung zu verbessern.

Das IMISE stellt als beteiligtes Zentrum in beiden Verbundprojekten die notwendige Infrastruktur zur wissenschaftlichen Datenerhebung in den beteiligten universitären Zentren bereit (Dokumentationskonzept, zentrale Datenbank, elektronische Eingabesysteme, Daten- und Qualitätsmanagement). Eine weitere wesentliche Verantwortung des IMISE liegt in der Durchführung biometrischer Auswertungen in Zusammenarbeit mit den beteiligten Wissenschaftlern der Verbundprojekte.

Projektgruppenleiter

Tel.: +49 341 97 16124
Fax: +49 341 97 16109
Postanschrift: Dr. Christoph Engel
Universität Leipzig
Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie
Härtelstraße 16-18
04107 Leipzig

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Letzte Änderung: 13.03.2014