Biometrie und Bioinformatik: DNA-Kopienzahl Analyse mittels SNP-Arrays
SNP (Single nucleotide polymorphisms)-Arrays wurden primär zur Genotypisierung im Kontext von Assoziationsstudien entwickelt. Sie können jedoch auch - alternativ zu Matrix CGH (Comparative genom hybridisation) Arrays - zur Bestimmung von Unterschieden in der Kopienzahl von DNA Sequenzen eingesetzt werden. Dadurch könnte eine höhere Auflösung erreicht und relevante Zusatzinformationen (z.B. allele-spezifische Kopienzahl, LOH etc.) gewonnen werden.
Ziel dieses Projekts ist der Aufbau einer biometrisch stabilen Auswertungspipeline für SNP-Chips zur Analyse von DNA-copy-number-Veränderungen. Ein Vergleich publizierter Verfahren zeigt eine Reihe von Schwachstellen. Insbesondere sind Laboreffekte und der Stellenwert von Referenzdaten zu klären. Datenanalysen von Datensätzen aus dem Verbundprojekt Molekulare Mechanismen bei malignen Lymphomen sowie ein Methodenvergleich CGH und SNP Arrays sind geplant.
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