Biometrie und Bioinformatik von SNP- und Genexpressionsmessungen für Assoziations­studien

Biometrics and bioinformatics of SNP array data for association studies

Genom/Transkriptomweite Scans mittels SNP (single nucleotide polymorphism)- bzw. Genexpressionsarrays oder Sequenzierungstechnologien in großen Kollektiven dienen der hypothesenfreien Suche nach Assoziationen zwischen genetischen Loci und phänotypischen Merkmalen. Die Arbeitsgruppe entwickelt Auswertungspipelines für diese Daten. Dies umfasst die Datenablage, -verwaltung (Annotation und Reannotation), Qualitätskontrolle, Berechnung von Test­statistiken, Interpretation, Aufbereitung der Ergebnisse und die Auswahl von Kandidaten für Validierungs­studien. Des Weiteren werden Techniken zur Planung (Mehrstufendesigns, Poweranalyse, Matching) und weiterführende Analysetechniken (Imputation, Haplotypassoziation, Populations­strukturierung, Verwandtschaft, Enrichment, genetische Korrelation, Tissue convolution) implementiert, angewendet und verglichen.

Im Rahmen dieser Projektgruppe werden auch mehrere Auswerteprojekte in Kooperation mit klinischen Partnern hauptsächlich innerhalb der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig aber auch mit nationalen und internationalen Verbünden bearbeitet.

• Dr. Peter Ahnert
• Dr. Holger Kirsten
• Katrin Horn
• Andreas Kühnapfel